一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析

• 作者: 丘丽萍 丛学文 严爱贞 兰风华 周游 张晓 曾健 林宇翔 涂向东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 隐匿性重排 多重连接依赖探针扩增 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 444-448
• 页数: 5页
• 字数: 3676字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.04.007

摘要

目的 对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析.方法 应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)及单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)等技术分析该家系染色体及相关基因的异常.结果 染色体G显带检测显示患儿染色体核型为46,XX,母亲核型为46,XX,add(12)(p13),父亲核型为46,XY.亚端粒区MLPA检测提示患儿2p25区ACP1基因拷贝数减少,12p13区SLC6A12、KDM5A基因拷贝数增加,父母MLPA未见异常.SNP-array显示患儿12p13.33-p12.3区15.142 Mb重复,造成SLC6A12等9个基因重复,2p25.3区3.194 Mb杂合性缺失,造成SNTG2等11个基因缺失.FISH分析提示患儿46,XX,ish,der(2),t(2;12) (p25;p13) mat,即2p25部分单体和12p13部分三体,患儿母亲46,XX,isht(2;12)(p25;p13),为染色体隐匿性平衡易位携带者.SNTG2、MYT1,基因缺失,SLC6A12基因重复可能与患儿精神发育异常、智力低下有关.结论 MLPA、FISH和SNP-Array等技术联合应用可以更好地从基因组水平诊断隐匿性染色体重排.