活检骨骼肌对肌糖原累积病的诊断价值

• 作者: 李娜 李楠 胡静 贺宏梅 赵哲 邴琪 靳陶然
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 肌糖原累积病 骨骼肌活检 组织化学染色 病理分析
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 395-398
• 页数: 4页
• 分类号: R741|R741.04|R746.9
• 字数: 3441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/sjsscj.2014.05.011

摘要

目的：总结肌糖原累积病（MGSD）临床与活检骨骼肌的病理特点。方法：回顾性分析16例MGSD患者的临床和骨骼肌病理资料。结果：临床表现包括肌力下降、运动不耐受、肌痛、肌张力减低等，可合并多系统受累；血肌酸激酶不同程度升高；肌电图正常或呈肌源性/神经源性损害。活检骨骼肌病理分析：典型病理表现为细胞浆内散在不定形空泡和/或PAS染色空泡内糖原流失或蓄积；2例酸性磷酸酶活性增加；1例磷酸化酶活性缺失；电镜下可见大量糖原颗粒聚集，MGSDⅡA病患者可见双膜自噬泡、髓样小体、溶酶体聚集和糖原颗粒蓄积。结论：骨骼肌活检对MGSD诊断与鉴别诊断具有重要价值；细胞浆内糖原空泡、糖原蓄积是重要病理诊断依据，酸性磷酸酶、磷酸化酶特殊染色有助于分型诊断，指导致病基因测序；电镜下溶酶体髓磷脂样改变支持MGSDⅡA型诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邴琪	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	16	56	4.0	6.0
2	胡静	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	56	168	7.0	8.0
3	赵哲	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	25	71	5.0	6.0
4	李娜	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	116	517	12.0	17.0
5	李楠	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	44	161	6.0	10.0
6	贺宏梅	河北医科大学第三医院神经肌肉病科	1	4	1.0	1.0