恒河猴 samhd1基因编码区多态性及其对蛋白结构和功能的影响

• 作者: 熊圣文 王卫 董志会 陈霆 魏强
• 来源期刊: 中国比较医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: SAMHD1 cSNP 蛋白质结构 功能 恒河猴
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 1-4
• 页数: 4页
• 分类号: R33
• 字数: 2667字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671.7856.2014.004.001

摘要

目的：筛查恒河猴 samhd1基因编码区单核苷酸多态性（ coding-region single nucleotide polymorphism， cSNP），研究其对蛋白结构和功能的影响。方法提取恒河猴外周血RNA，RT-PCR扩增，测序比对，确定基因编码区变异位点；通过蛋白质结构分析软件对该蛋白结构进行分析；使用SNaPshot方法筛查138只恒河猴基因背景。结果序列比对发现5个非同义突变位点C15G （2.17％）、C320T （6.88％）、G547A （13.41％）、A552T （4.35％）、T839C （17.39％）；其中除C15G外的其它四个cSNP位点均处于SAMHD1蛋白重要结构域上，且G547A、A552T、T839C三个cSNP位点改变SAMHD1蛋白二级结构，可能影响SAMHD1蛋白功能。结论恒河猴samhd1基因编码区存在三个可能影响SAMHD1蛋白功能的cSNP位点，为后续研究提供了参考信息。