不同筛查方法对粘多糖贮积症的筛查效能分析

• 作者: 刘珊玲 张雪梅 朱红梅 王和 祝茜 谢良玉 陈新莲
• 来源期刊: 中华妇幼临床医学杂志（电子版）
• 关键词: 粘多糖累积病 遗传筛查 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 161-164
• 页数: 4页
• 字数: 2734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2014.02.008

摘要

目的：探讨不同筛查方法对粘多糖贮积症(MPS)的筛查效能。方法回顾2011年1月至2013年12月于本院儿科及遗传咨询门诊就诊的72例可疑患儿的尿粘多糖筛查结果(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并征得受试对象本人的知情同意，与之签署临床研究知情同意书)。同时采用甲苯胺蓝显色实验法及溴化十六烷基三甲胺沉淀实验法对疑似 MP S患儿进行尿液粘多糖筛查。结果显色实验法结果呈阳性患儿为25例，阳性筛查效能为72.22%(13/18)，阴性筛查效能为100%(10/10)；沉淀实验法示36例患儿结果呈阳性，阳性筛查效能为42.86%(6/14)，阴性筛查效能为50%(7/14)。两种方法的阳性和阴性筛查效能比较，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论甲苯胺蓝显色实验法是一种简单、快捷、灵敏的 MPS 筛查方法，值得在广大基层医院推广使用，有利于提高该病检出率。