C1GALT1基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析

• 作者: 张长荣 李文兰 热孜万·阿不都拉 陆晨
• 来源期刊: 临床肾脏病杂志
• 关键词: IgA肾病 基因 单核苷酸
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 338-343
• 页数: 6页
• 字数: 4585字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-2390.2014.06.004

摘要

目的 探讨β1,3-半乳糖基转移酶(C1GALT1)基因单核苷酸位点(SNP) rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病(IgAnephropathy,IgAN)遗传易感性的关系.方法 选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配.采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1基因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段;采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异,进一步分析C1GALT1多态性与IgAN发病的关系.结果 (1)C1GALT1基因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异(基因型p=0.014,等位基因P=0.005).IgAN组DⅠ、Ⅱ型频率(32.2％、2.2％)较对照组(14.4％、1.1％)高,对照组DD型频率(84.4％)较IgAN组(65.6％)高.单因素Logist回归分析显示,rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响(P =0.005),携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2.874倍(OR=2.874,95％CI=1.375～6.007),而携带Ⅰ等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高(OR =2.469,95％CI=1.290～4.728).(2)在C1GALT1基因rs9639031中,IgAN组CC、CT、TT基因型及C、T等位基因频率分别为40.0％、42.2％、17.8％、61.1％、38.9％,对照组分别为32.2％、46.7％、21.1％、55.6％、44.4％,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 C1GALT1基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系,但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆晨	新疆维吾尔自治区人民医院肾脏病科	131	587	12.0	18.0
2	热孜万·阿不都拉	新疆维吾尔自治区人民医院肾脏病科	3	5	1.0	2.0
3	张长荣	新疆维吾尔自治区人民医院肾脏病科	8	22	3.0	4.0
4	李文兰	新疆维吾尔自治区人民医院肾脏病科	2	4	1.0	2.0