IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异分析

• 作者: 侯平 刘立军 吕继成 周绪杰 师素芳 康玉琦 张宏 张月苗
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: IgA肾病 多态性,单核苷酸 中国人群 欧洲人群
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 459-466
• 页数: 8页
• 分类号: R692.31
• 语种: 中文
• DOI: 10.19723/j.issn.1671-167X.2019.03.013

摘要

目的:在中国和欧洲人群中比较IgA肾病易感基因遗传多态性的种族差异.方法:检索欧洲人群中已报道的IgA肾病易感基因遗传位点,验证其在中国人群(1 194例患者和902例对照)中的关联性,比较两个人群中显著相关位点的危险等位基因型及其基因型频率、效应OR值、人群归因风险百分比之间的差异.利用所有相关位点计算遗传危险度评分,比较其在亚欧人群中的分布,分析其与临床表型的关联.结果:共有11个遗传座位上16个独立相关遗传位点与欧洲人群中IgA肾病的遗传易感性显著相关.93.75％ (15/16)欧洲人相关遗传位点在中国人群中得到独立验证(P＜0.05),且危险等位基因型在两个人群中一致.与欧洲人群相比,中国人群遗传位点拥有更高的危险等位基因型频率(P=3.09 ×10-2)、OR值(P=1.94×10-2)和人群归因风险百分比(P=3.03×10-4).中国人群IgA肾病患者与健康对照、东亚人群与欧洲人群相比遗传危险度评分更高(P值分别为3.60×10-27和1.78×10-163),东亚人群和欧洲人群各亚组之间差异无统计学意义.研究人群中IgA肾病遗传危险度评分与血浆IgA1水平、慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)分期和Hass分级显著相关.结论:IgA肾病相关易感基因在欧洲人群和中国人群相似,中国人群有更高遗传风险,提示亚洲人群中IgA肾病高患病率具有遗传基础.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕继成	北京大学第一医院肾内科	32	669	7.0	25.0
2	师素芳	北京大学第一医院肾内科	6	46	2.0	6.0
3	周绪杰	北京大学第一医院肾内科	5	1	1.0	1.0
4	侯平	北京大学第一医院肾内科	8	42	4.0	6.0
5	张月苗	北京大学第一医院肾内科	8	139	5.0	8.0
6	刘立军	北京大学第一医院肾内科	8	3	1.0	1.0
7	康玉琦	北京大学第一医院肾内科	1	1	1.0	1.0