南疆首例维吾尔族 Bardet-Biedl 综合征患儿诊治分析

• 作者: 买合木提江买买提 伊鹏 刘虹 牛会林 赛排尔江艾尼
• 来源期刊: 广州医药
• 关键词: Bardet-Biedl 综合征 维吾尔族 南疆
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 44-46
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-8535.2014.05.016

摘要

目的：调查分析南疆首例维吾尔族 Bardet-Biedl 综合征患儿的临床特点，总结诊治经验。方法对患儿进行病史采集，体格检查，实验室检查，影像学检查等，请儿科，骨外科，麻醉科，眼科，口腔科，放射科等多学科联合会诊以协助诊断。结果多科会诊后确定患儿存在支气管肺炎，肥胖，智力低下，12，22，32，42切牙缺失，DⅠ乳牙滞留，双手6指畸形，双足6趾畸形，阴茎短小，夜盲，视网膜色素变性，高度近视等问题。结论患儿确诊为 Bardet-Biedl 综合征，检索中外文文献，南疆地区未见本病的报道。我们首次在南疆地区报道了罕见的 Bar-det-Biedl 综合征患儿。目前该病尚无根治方法，主要给以对症治疗，提高其生活质量。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牛会林		21	55	5.0	6.0