以反复泌尿道感染发病的Bardet-Biedl综合征一例报道及文献复习

• 作者: 杨晓庆 林宝花 沈彤
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 巴德特-别德尔综合征 泌尿道感染 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（21）
• 所属期刊栏目: 病例研究
• 页码范围: 2643-2646
• 页数: 4页
• 分类号: R742.89
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2018.00.108

摘要

Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床表现隐匿,主要为多指(趾)畸形、肥胖、进行性视网膜病变、智力发育迟缓、肾功能不全、男性性腺功能发育不全,有较高致残率.本文通过报道1例确诊为BBS患儿的诊治过程,并进行文献复习,总结其临床特点、实验室检查及诊断标准,以提高临床医生对BBS的认识,早期诊断,避免漏诊误诊,从而改善患者预后.