新生儿发病的多系统炎症性疾病一例并文献复习

• 作者: 吴晔 李波 管娜
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Cryopyrin相关周期性综合征 白细胞介素1 诊断
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 932-936
• 页数: 5页
• 字数: 5143字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.12.012

摘要

目的 探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病(NOMID)的诊断和治疗.方法 分析2013年11月来北京大学第一医院就诊的1例患儿的临床诊治过程,对该患儿进行皮肤活检、NLRP3基因检测和血清白细胞介素1β检测.检索CNKI、万方、PubMed数据库从建库至2013年11月,以“自身炎症性疾病”“新生儿发病的多系统炎症性疾病”“慢性婴儿神经皮肤关节综合征”或“Neonatalonset multisystem inflammatory disease”“chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome”为检索词,选取文中报道5例以上患者的文献以及临床资料完整者,对文献报道的患者临床特点进行总结.结果 患儿男,1岁,生后第2天出现荨麻疹持续,伴有反复发热、无菌性脑膜炎、关节症状、身材矮小、听力下降和眼底异常,外周血白细胞明显增多,C反应蛋白增高,头颅MRI提示脑室扩大,脑白质发育落后.皮肤活检显示荨麻疹.基因检测显示NLRP3基因外显子4存在T1702T/A,该突变导致Phe568lle.血清白细胞介素1β水平显著增高.抗生素、抗过敏治疗无效,予以激素治疗后体温恢复正常,皮疹减轻,脑脊液细胞数无改善.检索文献,总结报道5例以上患者的文献8篇,对其中报道的148例患者分析显示,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎和关节病变是NOMID较常见的表现,NLRP3基因测序检出突变者占57％(69/122).结论 本例为国内罕见的关于儿童NOMID的报道,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎、关节症状和炎症指标的持续增高是其特点,基因检测和血清白细胞介素1β检测有助于诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
2	李波	云南省楚雄州人民医院儿科	7	14	3.0	3.0
3	管娜	云南省楚雄州人民医院儿科	1	3	1.0	1.0