广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析

• 作者: 何春雨 俸诗瀚 李旺 林彩娟 林飞 罗超 耿国兴 谢意 陈少科 黄莹
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 肾上腺增生 ,先天性 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 567-568
• 页数: 2页
• 字数: 1743字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2014.05.025

摘要

目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症，对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿，对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响，对提高人口素质有重要意义。