LP 小鼠突变基因的定位及鉴定

• 作者: 张粉丽 李怡 薛整风 陈兵
• 来源期刊: 中国比较医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: C57BL/6J小鼠 LP Vangl2基因 无义突变
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 20-23,26
• 页数: 5页
• 分类号: R33
• 字数: 3070字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671.7856.2014.012.004

摘要

目的：以卷尾突变C57 BL／6 J小鼠为研究对象，通过微卫星定位以及候选基因测序分析确定突变基因位点。方法将LP小鼠与正常C57BL／6J及C3H小鼠交配，记录了后代中卷尾与正常小鼠的数目，确定卷尾突变表型的遗传模式。微卫星D1Mit113和D1Mit149对突变基因进行了精确定位，确定候选基因。 PCR扩增候选基因片段直接测序并进行序列分析。用FspBI（ BfaI）内切酶鉴定LP小鼠杂交后代的基因型。结果 LP突变呈单基因不完全显性遗传，在不同的遗传背景中存在表型差异；Vangl2基因编码区1345bp处碱基由C→T。结论 Vangl2基因C→T的突变是一种无义突变，导致蛋白编码提前终止，是引起卷尾突变的原因；杂交LP小鼠后代中未出现纯合子小鼠，证明Vangl2基因突变纯合子致死。