多重探针连接依赖式扩增技术检测矮小儿童生长激素受体基因分析

• 作者: 李坚旭 董国庆 谢建生 邱明慧 陆喜燕 黄爱娣
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 矮小 多重探针连接依赖式扩增技术 生长激素受体 基因 多态性
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 443-447
• 页数: 5页
• 字数: 2998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2014.07

摘要

目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况.方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况.结果:GHR基因外显子1～10均未发现信号升高,外显子1、2和4～10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3％、1.5％,在ISS组为17.2％、3.4％,在正常对照组为26.1％、8.7％;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义.结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董国庆	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	34	131	7.0	10.0
2	谢建生	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	37	126	7.0	9.0
3	黄爱娣	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	9	32	4.0	5.0
4	邱明慧	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	5	16	2.0	4.0
5	陆喜燕	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	11	36	2.0	6.0
6	李坚旭	南方医科大学附属深圳妇幼保健院儿科	10	38	3.0	6.0