中国汉族人群AR基因多态性与男性尿道下裂的相关性研究

• 作者: 唐耘熳 徐卯升 徐国锋 方晓亮 林厚维 沈晓伟 耿红全
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 关键词: 尿道下裂 受体,雄激素 基因 研究
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 271-274
• 页数: 4页
• 字数: 2705字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2014.04.003

摘要

目的：研究中国汉族人群中雄激素受体基因（AR）第一外显子上的（CAG）n多态性与男性尿道下裂发病风险的相关性。方法研究对象为342例男性尿道下裂患儿以及351例健康人。从外周血淋巴细胞中提取全基因组DNA，对AR基因上的第一外显子（CAG）n进行PCR扩增，扩增产物以Sanger测序方法对其测序，计算各样本的（CAG）n分布情况。采用卡方检验（Chi-square test）比较病例组与对照组之间的（CAG）n分布，并分析（CAG）n对男性尿道下裂发病风险的影响。结果病例组（CAG）n为15～44，平均长度23．65±3．36；对照组为19～31，平均长度23．14±1．87，两组CAG重复序列有明显统计学差异（P＝0.013）。当n≥23，24，25，26时，尿道下裂发病风险分别为1．47（CI：1．081～2．001），1．356（CI：1．004～1．830），1．484（CI：1．063～2．071），1．565（CI：1．034～2．369），各组均有明显统计学意义（P＜0.05）；而当n≤19时，尿道下裂患病风险为2．111（CI：0．935～4．767），P＝0.05。结论 AR基因第一外显子上的（CAG）n与男性尿道下裂发病有明显的相关性，CAG重复序列越长，尿道下裂的发病风险越高。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方晓亮	上海交通大学医学院附属新华医院儿外科	14	8	2.0	2.0
2	徐卯升	上海交通大学医学院附属新华医院儿外科	17	58	5.0	7.0
3	耿红全	上海交通大学医学院附属新华医院儿外科	30	86	6.0	7.0
4	徐国锋	上海交通大学医学院附属新华医院儿外科	15	40	4.0	5.0
5	林厚维	上海交通大学医学院附属新华医院儿外科	10	64	3.0	8.0
6	沈晓伟	上海交通大学医学院附属新华医院儿外科	2	1	1.0	1.0
7	唐耘熳	四川省人民医院儿外科	3	6	1.0	2.0