基因确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍患者临床用药分析

• 作者: 何瑾 张奇杰 林宇 林翔 王丹妮 王柠
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 张力失调 左旋多巴 张力障碍 妊娠 GTP环化水解酶 酪氨酸单氧化酶
• 年，卷（期）: 2014,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 553-557
• 页数: 5页
• 字数: 3921字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2014.08.009

摘要

目的 总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性.方法 分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效,检测患者三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH1)基因与酪氨酸羟化酶(TH)基因.结果 病例1为青年男性患者,临床主要表现为书写痉挛及下肢僵硬,症状有晨轻暮重,但是小剂量多巴丝肼不能完全控制书写痉挛症状,多巴丝肼加量后,书写痉挛症状仍偶有发作.病例2为青年女性患者,主要临床表现为步态异常,服用左旋多巴及安坦可完全控制症状.该患者在孕期自行服用左旋多巴及安坦,孕38周时产一健康女婴.直接测序检测患者的GCH1与TH基因全长外显子,病例1患者携带GCH1基因突变c.230C＞ G(p.S77C),该突变为新的致病性突变.病例2患者携带GCH1基因c.628delC(p.His210Thrfs*5)突变,该突变在前期研究已被报道.2例患者均未检测出TH基因突变.结论 大多数DRD患者对左旋多巴疗效良好,但书写痉挛症状对左旋多巴反应欠佳.前期文献回顾均提示DRD患者孕期使用左旋多巴单药治疗无不良事件发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何瑾	福建医科大学附属第一医院神经内科	7	16	2.0	3.0
2	张奇杰	福建医科大学附属第一医院神经内科	3	3	1.0	1.0
3	林翔	福建医科大学附属第一医院神经内科	5	10	2.0	2.0
4	王柠	福建医科大学附属第一医院神经内科	101	519	11.0	18.0
5	林宇	福建医科大学附属第一医院神经内科	11	51	3.0	6.0
6	王丹妮	福建医科大学附属第一医院神经内科	8	24	3.0	4.0