酪氨酸羟化酶基因新突变导致多巴反应性肌张力障碍家系分析

• 作者: 孙莹 张霞 段丽芬 沈茹 王左华 王惠萍 王春霞
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶基因 高通量测序 三磷酸鸟苷环化水解酶1
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 598-603
• 页数: 6页
• 分类号: R725
• 字数: 3704字
• 语种: 中文

摘要

[目的]研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)家系TH基因突变特点.[方法]提取先证者及其父母和两个姐姐外周血基因组DNA,使用高通量测序(NGS)的方法对已知肌张力及运动障碍相关的256个致病基因进行检测.[结果]家系中2例患者(先证者和其大姐)的酪氨酸羟化酶(TH)基因外显子14、9存在c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)复合杂合突变,父母分别携带一个杂合突变,其表型正常的二姐和50名正常对照者均未检测到该突变.[结论]TH基因c.1481C>T(p.Thr494Met)、c.943G>A(p.Gly315Ser)突变导致了该DRD家系的基因异常,并且发现了新的TH基因突变,扩展了DRD基因型与临床表型的关系谱,对DRD的早期精准诊断和治疗是改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王惠萍	昆明市儿童医院神经内科	23	17	2.0	3.0
2	段丽芬	昆明市儿童医院神经内科	17	32	3.0	5.0
3	沈茹	昆明市儿童医院检验科	5	13	2.0	3.0
4	孙莹	昆明市儿童医院神经内科	9	7	2.0	2.0
5	王春霞	昆明市儿童医院神经内科	7	3	1.0	1.0
6	王左华	昆明市儿童医院神经内科	5	0	0.0	0.0
7	张霞	昆明市儿童医院神经内科	7	0	0.0	0.0