多巴反应性肌张力障碍一家系四氢生物蝶呤代谢与基因研究

• 作者: 刘晓青 叶军 周建德 邱文娟 韩连书 顾学范
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多巴反应性肌张力障碍 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸负荷试验 三磷酸鸟苷环化水解酶 基因
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 537-539
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2177字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2003.09.009

摘要

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)其四氢生物蝶呤(BH4)代谢及基因突变与临床表型关系.方法对DRD的一家系4人进行苯丙氨酸(Phe)和BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析,对所有成员进行三磷酸鸟苷环化水解酶1基因(GCH1)检测.结果 3例DRD患儿及母亲平均血Phe浓度、Phe与酪氨酸比值(Phe/Tyr)在Phe负荷试验3～4h明显高于正常对照组,负荷2h尿生物蝶呤水平上升低于对照组;3例患儿服用BH4后上述结果恢复正常.除父亲未检测到基因突变外,所有成员GCH1突变类型为IVS5+3insT.2例有症状者小剂量左旋多巴(50～60mg/d)治疗有效.结论 DRD 者BH4代谢有不同程度异常,临床表型差异较大,对原因不明的肌张力障碍者可做DRD的筛查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周建德	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	8	81	4.0	8.0
2	顾学范	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	36	305	10.0	16.0
3	刘晓青	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	11	61	5.0	7.0
4	叶军	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	12	77	5.0	8.0
5	邱文娟	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	10	51	5.0	7.0
6	韩连书	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	9	64	5.0	8.0