广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

• 作者: 刘超 孙凯臻 孙宏钰 彭珊 欧雪玲 王瑛 窦雪丽 邓淑娇
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 遗传多态性 突变率 Y-STR
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 514-518
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2152字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.issn.1001-5728.2014.06.002

摘要

目的 调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象.方法 收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查.采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析.结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 98和0.992 5.24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值(GD)在0.552 1～0.9609之间.800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310-3(95％ CI l.575 410-3～2.952 810-3).结论 本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值.