新生儿高胰岛素-高血氨综合征一例报告并文献复习

• 作者: 孔令凯 封志纯 李丽华 林方 王钊 马俊娥
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 高胰岛素-高血氨综合征 新生儿 谷氨酸脱氢酶 低血糖症
• 年，卷（期）: 2014,（9）
• 所属期刊栏目: 误诊研究:遗传性疾病
• 页码范围: 64-67
• 页数: 4页
• 分类号: R587.3|R722
• 字数: 4296字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2014.09.024

摘要

目的：探讨高胰岛素-高血氨综合征( hyperinsulinism/hyperammonemia syndrome, HI/HA)的临床特点,以减少误诊。方法回顾性分析1例新生儿HI/HA的临床资料。结果患儿系试管婴儿,34周分娩,因出生后持续低血糖难以纠正15 d由外院转入。入院后血糖测不出(血糖低),查胰岛素明显增高,血氨轻度增高；行头颅MRI检查示双侧脑室异常信号,额颞部蛛网膜下腔增宽。因经济困难未行基因检测。根据以上检查确诊为HI/HA。予二氮嗪口服维持血糖但产生耐药,择期行胰腺次全切除术,术后血糖维持稳定,血胰岛素及血氨正常,生长发育正常。结论临床应提高对HI/HA尤其症状不典型病例的认识,争取早发现、早治疗,以减少神经系统后遗症。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	封志纯	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	222	1485	19.0	25.0
2	李丽华	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	12	103	6.0	10.0
3	孔令凯	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	6	45	3.0	6.0
4	马俊娥	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	2	2	1.0	1.0
5	林方	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	2	2	1.0	1.0
6	王钊	北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科	1	2	1.0	1.0