先天性眼球震颤的表型和基因型研究进展

• 作者: 王珣 郭向明
• 来源期刊: 中国实用眼科杂志
• 关键词: 先天性眼球震颤 鉴别诊断 表型 基因型
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 专题笔谈
• 页码范围: 1265-1269
• 页数: 5页
• 字数: 3785字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-4443.2014.011.001

摘要

先天性眼球震颤(CN)是一组病因复杂的遗传性眼病,分为先天性感觉缺陷性眼球震颤(CSN)和先天性运动型眼球震颤(CMN).其中,CSN的病因较多和复杂,是由于视觉通路产生了明显的病变引起,致病基因和突变基因位点较多.而CMN的特征是临床并无明显的视觉感受系统和神经系统受损的表现.具有高度遗传异质性,可表现为常染色体显性、常染色体隐性及X染色体连锁遗传等遗传方式.文中综述了近年来先天性眼球震颤患者临床表型和基因型的研究进展及其未来研究的发展方向及可能面临的挑战.