CYP2A13基因8种错义突变与肺癌易感性的关联研究

• 作者: 刘亭 吴敏良 徐笑红 徐迎春 李朝辉 谢章明 陈枢青
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 肺肿瘤/遗传学 多态性 错义突变 CYP2A13
• 年，卷（期）: 2014,（17）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1438-1442
• 页数: 5页
• 字数: 3863字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨细胞色素p4502A13（Cytochrome p4502A13，CYP2A13）基因8种错义突变与肺癌易感性的相关性。方法采用以自然人群为基础的病例-对照方法，对2007-2011年间收集的91例肺癌病例以及140例年龄和性别相匹配的正常对照者进行研究。采用等位基因特异扩增法（Al ele- Specific Amplification, ASA）对血液样本中CYP2A13基因的8种错义突变位点进行检测。结果在对照组和病例组之间，各错义突变位点的基因型频率均无统计学的差异（均P＞0.05）：p.Arg257Cys （12.1%vs 11%）、p.Thr134_Leu135insThr（2.1%vs 1.1%）、p.Arg101Gln（7.3%vs 4.4%）、p.Phe453Tyr（2.2%vs 1.1%）、p.Arg494Cys（2.9%vs 1.1%）、p.Arg101Ter（6.6%vs 2.2%）、p.Asp158Glu（2.1%vs 1.1%）、p.Val323Leu（0.07%vs 0%）。各错义突变位点的等位基因频率也均无统计学差异（均 P＞0.05）：p.Arg257Cys（6.8% vs 5.5%）、p.Thr134_Leu135insThr（1.1% vs 0.5%）、p.Arg101Gln（4.0% vs 2.2%）、p.Phe453Tyr（1.1%vs 0.5%）、p.Arg494Cys（1.5%vs 0.5%）、p.Arg101Ter（4.0%vs 1.1%）、p.Asp158Glu（1.1%vs 0.5%）、p. Val323Leu（0.4%vs 0%）。结论中国汉族人群中存在CYP2A13基因错义突变，但CYP2A13基因错义突变与肺癌易感性可能不存在关联，这提示虽然CYP2A13在肺癌发生中起到了一定作用，但可能不是影响我国汉族人群肺癌易感性的主要因素，还存在其它因素的交互影响。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐迎春	浙江大学药学院药理毒理与生化药学研究所	16	86	5.0	9.0
2	徐笑红	浙江省肿瘤医院检验科	79	340	9.0	15.0
3	陈枢青	浙江大学药学院药理毒理与生化药学研究所	80	249	8.0	11.0
4	吴敏良		7	73	5.0	7.0
5	刘亭	贵阳医学院药学院贵州省药物制剂重点实验室	9	5	1.0	2.0
6	谢章明	浙江大学药学院药理毒理与生化药学研究所	3	4	1.0	2.0
7	李朝辉	浙江大学药学院药理毒理与生化药学研究所	2	2	1.0	1.0