目的:探讨(von hippel‐lindau ,VHL)基因与肾透明细胞癌CT影像学特点的关系。方法本研究以中国肾透明细胞癌患者为研究对象,提取基因组DNA、应用聚合酶链反应扩增 VHL基因片段后进行Sanger测序,结合CT 影像学表现进行相关分析。结果98例肾透明细胞癌患者纳入本研究,其中53例(54.1%)患者存在 V H L 基因突变。VHL基因突变在肿瘤边缘清晰( P =0.041)与否及肿瘤内是否有新生血管形成( P =0.006)有显著差异。结论 VHL基因突变可影响肾透明细胞癌CT影像学表现。