上好一堂医学遗传学课——关于先天愚型病的探讨

• 作者: 要学棣
• 来源期刊: 品牌
• 学科: 医学
• 关键词: 先天愚型命名 先天愚型核型 病例分析
• 年，卷（期）: ppb_2014,（9）
• 页码范围: 148-148
• 页数: 1页
• 分类号: R

摘要

"21三体综合征"只是先天愚型病的一种,有的书上命名为"Down综合征",有点不伦不类。要么说成"唐氏综合症",要么说成全外文,但也不是Down syndrome,应该是Down’s syndrome。"先天愚型的核型可分为两型:121三体型,主要核型为47,XX(XY),+21,约占95%。有的患者是全身性的,有的患者是嵌合型的,核型为46,XX(XY)/47,XX(XY),+21,约占2%;2易位型,核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),约占3%。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	要学棣		22	27	3.0	4.0