清远市城镇人群α-地中海贫血的分子流行病学调查

• 作者: 张丹 张金云 谭卫荷 黄振勇
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: α-地中海贫血 血红蛋白Bart's 基因
• 年，卷（期）: 2014,（31）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 5139-5141
• 分类号: R556
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2014.31.42

摘要

目的:调查清远市α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率及基因型频率;探讨新生儿脐血血红蛋白(Hb)Bart's水平与α-地贫类型的关系.方法:应用琼脂凝胶电泳技术对2 432例新生儿脐血进行Hb定量分析,有Hb Bart's区带的样本进行基因诊断;同时对筛查阴性者也行基因检测.结果:2 432例新生儿脐血样本中,检出Hb Bart's阳性样本265例,其中基因确诊253例,包括6种基因型、279个α-地贫等位基因(人群基因携带率为11.47％).Hb Bart's阴性的样品,检出22例静止型α-地贫基因.结论:清远市户籍人群α-地贫发生率较高,同时阐明了清远市户籍人群中的α-地贫的基因携带率、基因突变类型及其分布特征,为清远市进行遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基础资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张金云	广东省清远市人民医院产前诊断中心	10	60	5.0	7.0
2	谭卫荷	广东省清远市人民医院产前诊断中心	18	82	4.0	8.0
3	黄振勇	广东省清远市人民医院产前诊断中心	6	55	4.0	6.0
4	张丹	广东省清远市人民医院产前诊断中心	4	5	2.0	2.0