同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性与缺血性脑卒中的相关性

• 作者: 弓园芳 施梦丽 陈淅泠
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 缺血性脑卒中 同型半胱氨酸 N5 ,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸 维生素B12
• 年，卷（期）: 2014,（17）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 53-54
• 页数: 2页
• 分类号: R743.3
• 字数: 2066字
• 语种: 中文

摘要

目的：研究血浆同型半胱氨酸（Hcy）浓度及其代谢酶N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性与缺血性脑卒中（IS）的关联。方法分别测定85例IS患者和82例对照者血浆Hcy浓度、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因多态性。结果IS组血浆Hcy浓度显著高于对照组高Hcy血症所占比例高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）；IS组叶酸、维生素B12水平显著低于对照组；2组Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平均呈负相关；MTHFR基因TT纯合子组血浆Hcy水平显著高于CT杂合子组及CC纯合子组；CT杂合子组和CC纯合子组间血浆Hcy浓度亦有显著性差异；MTHFR基因TT纯合子在IS的分布频率显著高于对照组；IS组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为57.65％、42.35％，对照组为38.41％、61.59％，2组比较有显著性差异。结论血浆Hcy浓度增高是IS的危险因素之一；Hcy浓度与叶酸、维生素B12水平呈负相关，叶酸、维生素B12缺乏可能是导致血浆Hcy增高的重要原因；MTHFR基因突变很可能是血浆Hcy升高的主要影响因素；MTHFR基因C677T突变可能与IS的易感性密切相关。