分子遗传学检测在散发视神经萎缩患者诊断中的作用

• 作者: 李杨
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: 视神经萎缩/病因学 Leber遗传性视神经病变 常染色体显性遗传性视神经萎缩 基因突变
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 73-75
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2015.02.001

摘要

视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗传学检测和分析,避免漏诊和误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李杨		49	109	5.0	7.0