Leber遗传性视神经病的分子遗传学研究进展

• 作者: 胡慧敏 陈先文
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经疾病 DNA 线粒体 DNA突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 136-139
• 页数: 4页
• 分类号: R74
• 字数: 2944字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2006.02.011

摘要

Leber遗传性视神经病(LHON)是常见的线粒体遗传病之一.LHON的临床表型的多样性、外显率的不同与线粒体基因的不同突变位点、遗传异质性及haplogroup的多态性等因素有关.LHON的线粒体基因突变导致细胞内相关酶水平的变化,继而导致一些产物在细胞内聚集,诱发细胞凋亡,但是具体分子作用机制尚不完全清楚.本综述通过对近年来该病的分子遗传学研究方面的成果和进展作一阐述,为基因诊断,治疗,预后提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈先文	安徽医科大学第一附属医院神经内科	70	361	10.0	13.0
2	胡慧敏	安徽医科大学第一附属医院神经内科	11	45	4.0	6.0