Leber遗传性视神经萎缩病外显率的影响因素研究进展

• 作者: 仲俊维 余新平 童绎 谷峰 陈鼎
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: LHON 外显率 影响因素
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: ?文献综述?
• 页码范围: 1888-1891
• 页数: 4页
• 字数: 4090字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2015.11.13

摘要

Leber 遗传性视神经萎缩病( Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON)的发生是由于视网膜神经节细胞死亡进而导致视神经萎缩,表现为急性或亚急性双眼视力下降,是目前研究最为广泛的由线粒体基因突变引起的母系遗传病之一。超过90%的LHON是由线粒体基因组的3个原发致病突变之一所致,即 G11778 A、T14484 C 和G3460 A。 LHON临床表型不同,外显率的不同以及发病率的性别差异都提示可能存在其他相关基因(核基因和线粒体基因组)在其发挥着重要作用。本文主要对近二十年来该病的分子遗传学,特别是可能的外显率影响因素的研究进展作一阐述,为该病预防与临床治疗提供参考。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈鼎	温州医科大学眼视光学院	12	66	5.0	8.0
2	余新平	温州医科大学眼视光学院	20	79	5.0	8.0
3	谷峰	温州医科大学眼视光学院	9	18	2.0	3.0
4	仲俊维	温州医科大学眼视光学院	1	2	1.0	1.0
5	童绎	温州医科大学眼视光学院	1	2	1.0	1.0