假性甲状旁腺功能减退症Ia型合并甲状腺功能减退

• 作者: 廖二元 李甜甜 盛志峰
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假性甲状旁腺功能减退症Ia型 甲状腺功能减退症 GNAS基因
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 152-155
• 页数: 4页
• 分类号: R581|R681
• 字数: 2983字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2015.02.010

摘要

1例14岁男性假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型合并原发性甲状腺功能减退症患者自幼起病，主要临床表现为AHO体型与掌骨征、反复抽搐和皮下与脑组织多发钙化，同时合并原发性甲状腺功能减退症。既往按照甲状腺功能减退症治疗。实验室检查示低钙血症、高磷血症、游离甲状腺素（ FT4）降低而促甲状腺素（TSH）升高，基因测序发现GNAS基因c．833G＞A， p．（Trp278*）杂合，为已报道的致病突变，其父母无该基因突变。根据患者临床表现及基因测序结果，诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	廖二元	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	215	1320	16.0	27.0
2	盛志峰	中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所	41	196	7.0	11.0