假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退一例

• 作者: 余希杰 杨梅 罗国晶 郑群
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型 亚临床甲状旁腺功能减退症 GNAS基因
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 269-273
• 页数: 5页
• 分类号: R582
• 字数: 3495字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2019.03.010

摘要

1例20岁青年男性诊断为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.患者14岁起病,主要特征为反复抽搐、 早发肥胖、 身材矮小、 短趾、 皮下及颅内钙化.实验室检查示低钙、 高磷、 高甲状旁腺素血症、 促甲状腺素(thyroid stimulating hormone)升高,血清游离三碘甲腺原氨酸(free triio-dothyronine)及血清游离甲状腺素(free thyroxine)正常,患者及其父母全外显子测序结果提示患者GNAS基因杂合突变[c.563(exon7)_c.566(exon7)del CTGA],其父母无该基因突变.结合患者临床特征及基因测序结果,诊断假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型并发亚临床甲状腺功能减退.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑群	成都市第五人民医院内分泌科	3	10	2.0	3.0