先天性心脏病相关PITX2c基因新突变研究

• 作者: 刘兴元 周宁 潘云 赵红 郑桂芬
• 来源期刊: 国际心血管病杂志
• 关键词: 先天性心脏病 室间隔缺损 遗传学 转录因子 PITX2c
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 194-197
• 页数: 4页
• 字数: 2879字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6583.2015.03.016

摘要

目的:研究先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)相关PITX2c基因的新突变. 方法:收集150例CHD患者和200名正常对照者的外周静脉血标本,使用DNA纯化试剂盒分离基因组DNA.使用DNA聚合酶扩增PITX2c基因的编码区和剪接位点,应用DNA测序试剂盒在DNA分析仪上对扩增片段进行测序.将所测序列与GenBank数据库中的PITX2c基因序列进行比对以发现PITX2c基因突变.使用在线程序MUSCLE分析突变氨基酸的保守性,分别应用MutationTaster和PolyPhen-2分析突变氨基酸的致病性. 结果:在1例散发性CHD患者发现了1个新的PITX2c基因杂合错义突变,即p.S101G突变,突变率约为0.67％.该错义突变不存在于200名正常对照者.跨物种PITX2c蛋白之氨基酸序列对比显示第101位的丝氨酸在进化上完全保守,致病性预测显示所发现的PITX2c基因变异是致病性突变. 结论:本研究揭示了CHD相关PITX2c基因新突变,对于制定新的CHD防治策略具有潜在的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郑桂芬	同济大学医学院附属同济医院儿科	7	40	3.0	6.0
2	刘兴元	同济大学医学院附属同济医院儿科	23	96	6.0	8.0
3	周宁	同济大学医学院附属同济医院儿科	9	71	4.0	8.0
4	赵红	同济大学医学院附属同济医院儿科	19	246	10.0	15.0
5	潘云	同济大学医学院附属同济医院儿科	1	2	1.0	1.0