中国北京汉族人群 ABCA4基因的 SNPs 研究

• 作者: 张小龙 王红
• 来源期刊: 实用口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单核苷酸多态性(SNPs) ABCA4 基因 HapMap Haploview 最小等位基因频率(MAF) 单体型频率 Hardy-Weinberg 平衡
• 年，卷（期）: 2015,（1）
• 页码范围: 53-56
• 页数: 4页
• 分类号: R181.2
• 字数: 2104字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3733.2015.01.012

摘要

目的：研究北京汉族人群中 ABCA4基因单核苷酸多态性，为病因学研究提供依据。方法：选取国际人类基因组单体型图计划（HapMap）公布的北京汉族人群（Han Chinese in Beijing，China，CHB）ABCA4基因 SNPs 基因型数据，利用 Haploview 4．2软件对其进行分析。结果：Hapmap 提供的343个 ABCA4基因的 SNPs 中，有129个（37．6％）纯合基因型 SNPs 和214个（62．39％）合格 SNPs。本研究共确定95个标签 SNPs，构建了 3个单体域，各单体域均以前2种单体型为主，累计频率在91．1％～94．0％之间。结论：通过分析北京汉族人群 ABCA4基因 SNPs 数据，得到了标签 SNPs、单体域和主要单体型，为进一步的病因学研究打下了基础。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王红	北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	41	196	8.0	12.0
2	张小龙	北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系	10	6	1.0	2.0