系统性硬皮病的遗传学研究进展

• 作者: 孙秋宁 李芸 邢泽宇
• 来源期刊: 国际皮肤性病学杂志
• 关键词: 硬皮病,系统性 遗传 全基因组关联研究 基因 疾病遗传易感性
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 217-220
• 页数: 4页
• 字数: 3289字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4173.2015.04.003

摘要

系统性硬皮病是一种多系统性自身免疫性疾病,其病理基础为微血管异常、免疫异常激活,并最终导致皮肤及内脏器官的过量纤维化.系统性硬皮病有着不同的、相互重叠且分界并不清楚的许多亚型,临床上,根据皮肤的受累程度,系统性硬皮病可以分为两个主要亚型:局限性系统性硬皮病以及弥漫的系统性硬皮病.两种亚型都可以累及肺、心脏、肾脏、食管以及肌肉骨骼系统等内脏器官.其发病机制及遗传背景尚未清楚,国外已经针对系统性硬皮病进行了多次全基因组关联分析研究,发现多个人类白细胞抗原相关基因及非人类白细胞抗原相关基因.未来除了全基因组关联分析研究外,针对序列拷贝数量的变异以及表观遗传的变异也是研究的重点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙秋宁	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科	54	209	8.0	11.0
2	李芸	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科	14	47	4.0	6.0
3	邢泽宇	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科	2	4	2.0	2.0