BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性相关性研究

• 作者: 冯娟 王松 王玲玲 胡斌 阿依恒·曲库尔汗 雍军
• 来源期刊: 中国癌症杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 碱基切除修复通路 X射线交错互补修复基因 单核苷酸多态性 喉癌 易感性
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 页码范围: 119-128
• 页数: 10页
• 分类号: R739.65
• 字数: 5621字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-3969.2015.02.007

摘要

背景与目的：影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair，BER)途径，而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1，XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年，国内外开展了许多有关基因多态性和喉癌易感性的研究。探讨BER通路DNA修复基因XRCC1多位点单核甘酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性关系。方法：采用患者组与对照组的研究方法，选择58例喉癌(经病理证实为鳞状细胞癌)患者和120名体检正常的健康人对照，应用Multiplex SNaPshot技术检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Gln632Gln(rs3547)、Arg399Gln(rs25487)、Arg280His(rs25489)、Arg194Trp(rs1799782)位点单核苷酸多态在患者组和正常对照组中的分布情况。结果：喉癌患者组中XRCC1 Arg280His(rs25489)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型的比例与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。喉癌患者组中XRCC1的其余3个位点Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487) C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P＜0.01)。其中汉、维、哈3个民族患者组Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型比例显著高于对照组(P＜0.05)，携带(rs3547)C/T及T/T基因型、(rs25487)C/T及T/T基因型、(rs1799782)G/A及A/A基因型个体较携带XRCC1(rs3547)C/C基因型、(rs25487)C/C基因型、(rs1799782)G/G基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险升高了分别为0.96倍、1.74倍、1.39倍；1.47倍、1.32倍、0.77倍，1.49倍、1.51倍、1.56倍。结论：汉、维、哈3个民族的XRCC1 Gln632Gln、Arg399Gln、Arg280His、Arg194Trp位点的单核苷酸多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异，XRCC1基因中的Gln632Gln、Arg399Gln、Arg194Trp位点的突变将导致喉癌的发病风险升高。而XRCC1基因中的Arg280His位点突变与喉癌发病的差异无统计学意义，可能该位点的突变与喉癌发病无关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王松	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	57	234	8.0	12.0
2	阿依恒·曲库尔汗	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	54	238	7.0	13.0
3	雍军	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	50	262	10.0	14.0
4	冯娟	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	58	206	8.0	12.0
5	胡斌	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	19	118	7.0	10.0
6	王玲玲	新疆医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科	24	100	5.0	8.0