低磷酸酶血症的研究进展

• 作者: 夏维波 姜艳 许莉军
• 来源期刊: 国际内分泌代谢杂志
• 关键词: 低磷酸酶血症 ALPL基因 治疗
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 211-214
• 页数: 4页
• 字数: 4004字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4157.2015.03.020

摘要

低磷酸酶血症(HPP)是一种罕见的以骨和(或)牙齿矿化障碍,伴有血清碱性磷酸酶活性降低为特征的遗传性疾病.该病临床异质性强,容易造成漏诊和误诊.诊断主要依赖于临床表现、血清碱性磷酸酶降低及影像学特征.ALPL基因突变是诊断低磷酸酶血症必不可少的条件.HPP患者不建议使用维生素D和双膦酸盐.酶替代疗法将是未来几年最有前景的治疗方法.