一个低磷酸酶血症家系的基因突变分析

• 作者: 曹丽华 王丽波 王述森 罗阳 邢雪莎 陈晨 麻宏伟
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 低磷酸酶血症 ALPL基因 突变
• 年，卷（期）: 2010,（10）
• 页码范围: 850-852
• 分类号: R725
• 字数: 2033字
• 语种: 中文

摘要

目的 筛查低磷酸酶血症患者的致病基因突变,丰富该疾病的基因突变数据库,进一步从基因水平上确定患者的临床诊断并探讨其发病机制.方法 提取家系中患者的外周静脉血基因组DNA,在UCSC Genome Browser Home网站获得人类肝/骨/肾碱性磷酸酶(ALPL)基因的DNA序列,针对该基因编码区设计引物,PCR扩增目的片段,采用测序分析的方法查找致病基因突变.结果 在先证者的ALPL基因编码区第12外显子筛查到1个杂合突变c.1366G＞A(p.G456R),其母亲也存在相同的基因突变.结论 初步认为本研究中检测到的c.1366G＞A突变,是该家系中患者临床表型的致病因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	王丽波	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	12	34	4.0	5.0
3	罗阳	中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室	26	111	6.0	10.0
4	陈晨	中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室	12	31	3.0	5.0
5	曹丽华	中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室	9	7	1.0	2.0
6	邢雪莎	中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室	2	3	1.0	1.0
7	王述森	中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室	14	29	3.0	5.0