新复合杂合突变致婴儿型低磷酸酯酶症1例及其家系分析

• 作者: Roma Kajal Dewan 李登峰 杨莹 蓝丹 谢彦舒 钟京梓
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 低磷酸酯酶症 ALPL基因 家系 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 539-544
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.05.012

摘要

该文对1例婴儿型低磷酸酯酶症(HPP)患儿及其家系进行临床特点分析及碱性磷酸酯酶基因(ALPL)检测.先证者,男,5个月,多发骨骼畸形:胸骨凹陷、双侧桡骨弯曲畸形、双膝外翻畸形,伴喂养困难、体重下降、发育迟滞、反复肺炎并呼衰,血碱性磷酸酶显著降低.患儿父母、姐姐、叔父、姨母(其他家系成员未能配合)中除父母及姨母的碱性磷酸酶略低,姨母可见脊柱侧弯畸形,余均无临床表型及实验室异常.患者ALPL基因检测到来源于母亲的c.228delG突变及来源于父亲的c.407G>A复合杂合突变,其姨母携带c.228delG突变.c.407G>A突变为已报道的HPP致病突变,c.228delG为新的致病性突变.低磷酸酯酶症是由ALPL基因突变所致,ALPL基因检测是有效的诊断方法.该研究拓展了ALPL基因突变谱,为HPP的基因诊断提供了理论依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蓝丹	广西医科大学第一附属医院儿科	22	61	5.0	6.0
2	钟京梓	广西医科大学第一附属医院儿科	9	9	2.0	2.0
3	杨莹	广西医科大学第一附属医院儿科	5	8	2.0	2.0
4	李登峰	广西医科大学第一附属医院儿科	4	18	2.0	4.0
5	Roma Kajal Dewan	广西医科大学第一附属医院儿科	1	3	1.0	1.0
6	谢彦舒	广西医科大学第一附属医院儿科	2	4	1.0	2.0