视锥-视杆营养不良的发病分子机制研究现状

• 作者: 冯亚兰 吴星伟 舒婉婷 韩冬梅 顾蕾
• 来源期刊: 临床眼科杂志
• 关键词: 视锥-视杆营养不良 致病基因 发病机制
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 综述与讲座
• 页码范围: 381-383
• 页数: 3页
• 字数: 4260字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-8422.2015.04.034

摘要

视锥-视杆营养不良（ CoRD ）是一类以黄斑区先出现光感受器细胞萎缩凋亡的遗传性眼底疾病，视锥视杆相继受损并且以视锥细胞受损为主。 CoRD部分进展型病例的视网膜萎缩范围可随病程逐渐扩大至视网膜周边部。其遗传方式包括常染色体隐性遗传（ arCoRD），常染色体显性遗传（ adCoRD），X-染色体连锁遗传（ CoRD 3）。随着基因检测技术的发展和普及，目前已经定位的突变基因有21个。本文主要就各个基因所表达的蛋白功能归类，探讨CoRD发病的可能机制作一综述。 CoRD的生化分子机制大致可分为以下5类：光传导通路、视网膜代谢、视网膜组织的发育和维持、细胞结构蛋白及胞内运输异常和光感受器突触及胞内电传导异常。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴星伟	上海交通大学附属上海市第一人民医院眼科	54	205	8.0	9.0
2	韩冬梅	上海交通大学附属上海市第一人民医院眼科	5	170	4.0	5.0
3	冯亚兰	上海交通大学附属上海市第一人民医院眼科	2	12	2.0	2.0
4	顾蕾	上海交通大学附属上海市第一人民医院眼科	1	3	1.0	1.0
5	舒婉婷	上海交通大学附属上海市第一人民医院眼科	1	3	1.0	1.0