晶状体主要内源性蛋白MIP的突变体致先天性白内障的发生机制

• 作者: 林辉 胡姗姗 赵保文 马笮 齐艳华
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 晶状体主要内源性蛋白 钙调蛋白 相互作用关系 机制
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 218-222
• 页数: 5页
• 字数: 4943字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13389/j.cnki.rao.2015.0059

摘要

目的 研究晶状体主要内源性蛋白(major intrinsic protein,MIP) R233K突变体的产生是否影响MIP与钙调蛋白的相互作用,继而阐述此突变致先天性白内障的发病机制.方法 构建连有EGFP的MIP野生型及R233K突变体表达质粒,分别转染Hela细胞系,确定R233K突变体的亚细胞定位.用免疫共沉淀技术来检测R233K突变体与钙调蛋白的相互作用.合成野生型及突变型MIP羧基末端多肽链,用荧光素报告基因技术来验证这些多肽链的功能.结果 在EGFP的显影下,野生型及R233K突变体均定位于细胞膜上,p.R233K突变未影响MIP的亚细胞定位及其在细胞内的蛋白表达量.而免疫共沉淀实验显示,与野生型MIP相比,位于羧基末端的R233K突变体与钙调蛋白的相互作用明显减弱.荧光素报告基因实验证实,突变后的MIP与钙调蛋白的绑定亲和力明显下降.结论 R233K突变体影响了MIP与钙调蛋白的相互作用,降低了MIP羧基末端与钙调蛋白的绑定亲和力,继而影响了晶状体纤维细胞的水通透性,导致了先天性白内障的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐艳华	哈尔滨医科大学附属第二临床医学院眼科	34	173	9.0	11.0
2	林辉	哈尔滨医科大学附属第二临床医学院眼科	13	76	6.0	8.0
3	赵保文	牡丹江医学院红旗医院眼科	18	61	4.0	7.0
4	马笮	牡丹江医学院红旗医院眼科	18	40	4.0	5.0
5	胡姗姗	牡丹江医学院红旗医院眼科	15	16	3.0	3.0