先天性肾上腺皮质增生症筛查的相关进展

• 作者: 付光宇 吕萌萌 张跃峰 朱宇皇
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿 筛查 分子诊断
• 年，卷（期）: 2015,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 351-356
• 页数: 6页
• 字数: 5769字
• 语种: 中文

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐形遗传疾病,其发病原因是由于在肾上腺合成皮质醇途径中所需酶的缺失,其中90％以上属于21-羟化酶缺失.无论是什么性别,患者在酶缺失状态下如果没有及时诊断或治疗,在出生后都会经历快速生长,或者性别模糊的临床症状.如果出现几种酶同时缺失的情况,更会造成新生儿失盐,甚至死亡.本文将对CAH的新生儿筛查、产前诊断、非新生儿诊疗和分子诊断技术进行讨论,以便更加深入地了解CAH的特征,同时对其诊断方法有更全面的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付光宇		20	80	6.0	8.0
2	吕萌萌	郑州市第六人民医院检验科	5	16	3.0	3.0
3	朱宇皇		2	5	1.0	2.0
4	张跃峰		1	4	1.0	1.0