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Wiskott-Aldrich综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变一例并文献复习
Wiskott-Aldrich综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变一例并文献复习
作者:
于晓晓
李保敏
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Wiskott-Aldrich综合征
脱髓鞘疾病
中枢神经系统疾病
自身免疫疾病
摘要:
目的 通过报道1例典型Wiskott-Aldrich综合征(WAS)患儿临床特点结合文献复习,探讨该病与中枢神经系统自身免疫性疾病的相关性及可能的发病机制.方法 报道1例WAS合并神经系统脱髓鞘病变患儿.分析患儿的临床特征、实验室检查(包括血常规、免疫功能等)以及影像学特点,并提取患儿外周血中DNA行基因检测,同时复习相关文献.结果 该患儿具有湿疹、血小板减少及免疫缺陷等典型WAS特征,并伴有中枢神经系统脱髓鞘病变.其基因检测结果为C400G>C p.(ALa134Pro).ALa134Pro突变,为错义突变,翻译蛋白中第134位氨基酸残基由丙氨酸变为脯氨酸.该患儿合并有中枢神经系统脱髓鞘病变,引发我们关注其发病机制,国内尚无WAS合并中枢神经系统脱髓鞘病变的报道和研究,参阅国外研究结果,其发病可能由其突变基因引起.结论 WAS患儿合并中枢神经系统脱髓鞘病变可能由其突变基因导致WAS蛋白表达障碍,进一步引起非红系造血细胞对外界刺激反应时的信号传导和细胞骨架组合障碍,造成淋巴细胞迁移、信号传导及免疫突触形成异常.
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文献信息
篇名
Wiskott-Aldrich综合征合并中枢神经系统脱髓鞘病变一例并文献复习
来源期刊
中华神经科杂志
学科
关键词
Wiskott-Aldrich综合征
脱髓鞘疾病
中枢神经系统疾病
自身免疫疾病
年,卷(期)
2015,(6)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
514-520
页数
7页
分类号
字数
6325字
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2015.06.015
五维指标
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被引次数趋势
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研究主题发展历程
节点文献
Wiskott-Aldrich综合征
脱髓鞘疾病
中枢神经系统疾病
自身免疫疾病
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华神经科杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1006-7876
CN:
11-3694/R
开本:
大16开
出版地:
北京市西城区宣武门东河沿街69号
邮发代号:
82-703
创刊时间:
1955
语种:
chi
出版文献量(篇)
5993
总下载数(次)
25
总被引数(次)
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