基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性.方法 提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180K SNP+ CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查.选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180K SNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域.进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率.结果 ①CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180K SNP+ CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片.②20例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180K CNV+ SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡.③PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童.④精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179).结论 AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点.
推荐文章
Y 染色体 AZFc 区缺失患者的治疗结局分析
不育,男性
Y 染色体
序列缺失
生殖技术,辅助
治疗结果
严重少精子症及非梗阻性无精子症患者Y染色体微缺失分析
男性不育症
Y染色体微缺失
少精子症
无精子症
原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究
无精子症
Y染色体
基因,sry
基因缺失
精子注射,细胞质内
不育,男(雄)性
天津
Y染色体微缺失与男性不育相关性研究进展
不育症/男性
Y染色体
基因
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析
来源期刊 中国循证儿科杂志 学科
关键词 精神发育迟滞 AZFc区域部分缺失 多态性位点 基因芯片技术
年,卷(期) 2015,(4) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 260-264
页数 5页 分类号
字数 3520字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1673-5501.2015.04.005
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 金春华 首都儿科研究所儿童保健科 59 394 12.0 17.0
2 王珺 首都儿科研究所神经科 27 136 7.0 10.0
3 刘芳 首都儿科研究所分子免疫实验室 4 6 2.0 2.0
4 谢华 首都儿科研究所分子免疫实验室 8 36 3.0 5.0
5 陈晓丽 首都儿科研究所分子免疫实验室 15 69 5.0 7.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (45)
共引文献  (29)
参考文献  (21)
节点文献
引证文献  (1)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1995(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1996(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
1997(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1998(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1999(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2001(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2002(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2003(4)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(1)
2004(5)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(2)
2005(6)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(3)
2006(9)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(9)
2007(13)
  • 参考文献(3)
  • 二级参考文献(10)
2008(5)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(5)
2009(7)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(7)
2010(5)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(1)
2011(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2013(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2014(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2015(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2019(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
精神发育迟滞
AZFc区域部分缺失
多态性位点
基因芯片技术
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国循证儿科杂志
双月刊
1673-5501
31-1969/R
大16开
上海市万源路399号
4-394
2006
chi
出版文献量(篇)
1504
总下载数(次)
4
总被引数(次)
11743
论文1v1指导