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Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析
Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析
作者:
刘芳
吴欣洁
王珺
谢华
金春华
陈晓丽
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
精神发育迟滞
AZFc区域部分缺失
多态性位点
基因芯片技术
摘要:
目的 采用基因芯片技术筛查精神发育迟滞伴小阴茎男童的基因组微失衡,探讨Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对其的致病性.方法 提取1例精神发育迟滞伴小阴茎男童(先证者)及其父亲外周血DNA,利用CytoOneArray染色体芯片行全基因组微失衡初筛,之后采用定制4×180K SNP+ CNV精神发育相关芯片行全基因组微失衡筛查.选择特异性STS标签sY1191,sY1291作为引物,利用PCR特异性扩增11例正常男童,9/20例4×180K SNP+CNV芯片检测异常的精神发育迟滞未伴小阴茎男童,先证者及其父亲的Y染色体AZFc区域.进一步对170例精神发育迟滞未伴小阴茎男童行PCR扩增,分析AZFc区域缺失频率.结果 ①CytoOneArray染色体芯片检测发现先证者存在AZFc区域全缺失(chrY:24646690-28103711),定制4×180K SNP+ CNV精神发育相关芯片排除其他精神发育相关基因组微失衡,发现AZFc区域部分缺失(chrY:24873066-25203027;chrY:25850255-26245019),结果不同于CytoOneArray染色体芯片.②20例精神发育迟滞伴小阴茎男童行4×180K CNV+ SNP芯片检测,5例存在Y染色体AZFc区域部分缺失,但缺失起止点不同;4例为已知的致精神发育异常的基因组微失衡.③PCR验证表明先证者及其父亲为AZFc区域b2/b3缺失,此片段缺失同时存在于1/11例正常男童、4/9例精神发育迟滞未伴小阴茎男童.④精神发育迟滞未伴小阴茎男童AZFc区域b2/b3缺失频率为15.1%(27/179).结论 AZFc区域b2/b3缺失可能不是精神发育迟滞伴小阴茎男童的致病病因,此AZFc区域部分缺失在中国人群中为多态性位点.
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文献信息
篇名
Y染色体AZFc区域部分缺失与精神发育迟滞伴小阴茎关联性分析
来源期刊
中国循证儿科杂志
学科
关键词
精神发育迟滞
AZFc区域部分缺失
多态性位点
基因芯片技术
年,卷(期)
2015,(4)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
260-264
页数
5页
分类号
字数
3520字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1673-5501.2015.04.005
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
金春华
首都儿科研究所儿童保健科
59
394
12.0
17.0
2
王珺
首都儿科研究所神经科
27
136
7.0
10.0
3
刘芳
首都儿科研究所分子免疫实验室
4
6
2.0
2.0
4
谢华
首都儿科研究所分子免疫实验室
8
36
3.0
5.0
5
陈晓丽
首都儿科研究所分子免疫实验室
15
69
5.0
7.0
传播情况
被引次数趋势
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引文网络
引文网络
二级参考文献
(45)
共引文献
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参考文献
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节点文献
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同被引文献
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二级引证文献
(0)
1995(1)
参考文献(0)
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1996(2)
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1998(1)
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1999(1)
参考文献(0)
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参考文献(1)
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参考文献(4)
二级参考文献(1)
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参考文献(1)
二级参考文献(0)
2013(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2014(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2015(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
2019(1)
引证文献(1)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
精神发育迟滞
AZFc区域部分缺失
多态性位点
基因芯片技术
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国循证儿科杂志
主办单位:
复旦大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1673-5501
CN:
31-1969/R
开本:
大16开
出版地:
上海市万源路399号
邮发代号:
4-394
创刊时间:
2006
语种:
chi
出版文献量(篇)
1504
总下载数(次)
4
总被引数(次)
11743
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