家族性阿尔茨海默病家系淀粉样前体蛋白基因突变检测

• 作者: 史长河 吴军 商丹丹 季燕 宋波 杨靖 王莉梅 田杰 秦洁
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 阿尔茨海默病 淀粉样前体蛋白基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 416-419
• 页数: 4页
• 分类号: R749.16
• 字数: 2620字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2015.03.029

摘要

目的:研究1个中国汉族早发型家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床症状及其致病基因的突变形式.方法:收集1个EOFAD家系,分析2例患者及其他家系成员的临床表现及辅助检查结果.采集患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,应用PCR联合直接测序法依次行早老素1(PS-1)基因、早老素2(PS-2)基因及淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17号外显子基因检测.结果:该家系2例患者发病年龄较早,均以记忆力下降为首发症状,病情呈进行性加重,均出现癫痫大发作及肌张力增高等其他痴呆类型少见的临床症状.在该家系2例患者中发现APP基因第17号外显子2 149位碱基发生G→A突变,使APP第717号氨基酸由缬氨酸变为异亮氨酸,发生V717I突变;未发现PS-1、PS-2基因突变.结论:在中国汉族EOFAD家系中发现了APP基因的V717I突变,进一步证明了APP基因突变是EOFAD的重要致病原因.