早发性家族性阿尔茨海默病家系的临床表型及基因突变分析

• 作者: 何菲 崔理立 庄顺芝 张停亭 李才明 李燕坤 陈礼锟
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性阿尔茨海默病 TTC3基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 83-89
• 页数: 7页
• 分类号: R74
• 字数: 5263字
• 语种: 中文

摘要

[目的]对一个早发性家族性阿尔茨海默病家系(EOFAD)进行全外显子组测序,寻找可能引起致病的突变位点,为遗传咨询和产前诊断提供参考.[方法]对该家系成员进行全外显子基因检测,随后运用Poly-Phen-2和SIFT等生物信息学软件进行突变基因有害性预测.[结果]测序结果显示家系中患者在TTC3基因的第9个外显子发生c.758A＞G突变,导致所编码的TTC3蛋白的第253位氨基酸由原来的酪氨酸变为半胱氨酸(p.Tyr253Cys).根据家系共分离及相关生物信息学分析得出该突变基因为可能致病的变异.[结论]TTC3基因第9个外显子c.758A＞G突变为该EOFAD家系可能致病的原因,该突变为首次发现报道.本结果扩展了TTC3基因突变谱,为家系遗传咨询提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔理立		3	5	1.0	2.0
2	李才明	惠州市第一人民医院神经内科	18	16	3.0	3.0
3	庄顺芝	惠州市第一人民医院神经内科	9	8	1.0	2.0
4	张停亭		6	3	1.0	1.0
5	陈礼锟		3	1	1.0	1.0
6	李燕坤		1	0	0.0	0.0
7	何菲	南方医科大学遗传学教研室	2	2	1.0	1.0