高原先天性心脏病与gdf1基因突变的分子流行病学研究

• 作者: 刘世明 吴施楠 杜悦新 王彬彬 王晶 裴金莲 陈秋红
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 高原 先天性心脏病 生长/分化因子基因 突变 室间隔缺损
• 年，卷（期）: 2015,（8）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 530-533
• 页数: 4页
• 字数: 2337字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2015.08

摘要

目的:研究青海高原地区先天性心脏病(CHD)患者生长/分化因子1(gdf1)基因错义突变的情况,探讨CHD和gdf1基因之间可能的潜在关联.方法:分别收集100例散发型CHD患者和正常健康对照对象的血液,利用PCR扩增gdf1基因全部编码外显子及其周围序列,对PCR产物直接测序,进行突变检测,并与GeneBank数据库进行比较得到突变位点,然后进行生物信息学分析.结果:在一名藏族室间隔缺损(VSD)患者中发现了gdf1基因的1个新的错义突变c.489G＞A (p.W163C),该突变位于gdf1成熟蛋白前体区域.结论:在青海高原地区先心病患者中发现了gdf1基因的错义突变,表明gdf1基因突变可能与高原地区先天性心脏缺陷中的VSD发生相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈秋红		41	263	10.0	14.0
2	杜悦新	天津市妇女儿童保健中心儿童保健科	6	29	2.0	5.0
3	吴施楠	国家卫生计生委科学技术研究所遗传中心	2	3	1.0	1.0
4	王彬彬	国家卫生计生委科学技术研究所遗传中心	5	4	1.0	1.0
5	刘世明		6	31	3.0	5.0
6	王晶	国家卫生计生委科学技术研究所遗传中心	4	4	1.0	1.0
7	裴金莲	国家卫生计生委科学技术研究所遗传中心	1	2	1.0	1.0