气相色谱质谱法筛查先天性代谢缺陷方法及诊断标准的建立

• 作者: 刘海洪 封志纯 张万巧 彭薇 杨尧 闫磊 陈洪清
• 来源期刊: 中华实用诊断与治疗杂志
• 关键词: 先天性代谢缺陷 气相色谱 质谱 尿液分析
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1059-1062
• 语种: 中文
• DOI: 10.13507/j.issn.1674-3474.2015.11.007

摘要

目的 建立快速简便、准确可靠、拥有中国人种特异性的独立诊断标准的先天性代谢缺陷(inborn errors ofmetabolism,IEM)筛查方法.方法 建立包含有机酸、氨基酸、糖类、多醇、嘌呤、嘧啶等168种化合物的尿特征代谢物气相质谱筛查谱库,利用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法对1 200例IEM高危儿和357例代谢无异常患儿尿液样本中的筛查谱内化合物进行定性、定量检测,依据357例代谢正常患儿尿样本检测结果建立筛查谱内各化合物的基准值,以诊断IEM及非遗传性代谢异常.结果 与基准值比较,1 200例高危儿中无代谢异常576例(48.0％),代谢异常624例(52.0％),其中诊断IEM61例(5.1％),包括甲基丙二酸尿症47例,苯丙酮尿症4例,尿素循环障碍3例,丙酸血症2例,多种羧化酶缺乏2例,枫糖尿症、β-酮硫解酶缺乏症、焦谷氨酸尿症各1例;疑似IEM患儿19例;诊断为继发性代谢异常544例(45.3％).结论 尿素酶预处理-气相色谱-质谱技术方法和本研究建立的代谢性疾病诊断判读体系是协助诊断IEM和非遗传性代谢异常的有效方法.