325例婴幼儿圆锥动脉干畸形与细胞遗传学分析

• 作者: 丁红 吴岳恒 孟锦绣 张文伟 李萍 肖定璋 陈少贤 陈景 黄曙方
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性心脏病 圆锥动脉干畸形 染色体 无脾综合征
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 585-588
• 页数: 4页
• 字数: 5160字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.032

摘要

目的 探讨染色体异常与圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的关系.方法 对325例超声心动图发现的圆锥动脉干畸形患儿进行常规G显带染色体分析.统计染色体异常结果、CTD类型、临床特征以及预后.结果 共检测CTD 325例,染色体异常32例(9.8％),其中染色体病以21三体最常见(18例,占染色体异常56.3％,含1例易位型21三体).染色体多态性22例(6.8％).CTD合并心外畸形67例(20.6％).住院期间死亡21例(6.5％).结论 CTD与染色体异常有密切关系,患儿预后不佳.CTD患儿有必要术前进行染色体核型分析及其他染色体检测,提高染色体异常的检出率;应重视CTD的病因学研究和产前诊断.