不伴前庭导水管扩大内耳发育畸形患者的基因筛查研究

• 作者: 查定军 梁鹏飞 王剑 王淑娟 邱建华 陈阳
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: 内耳发育畸形 先天性耳聋 基因 突变筛查
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因筛查与诊断专题
• 页码范围: 172-175
• 页数: 4页
• 字数: 3316字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.003

摘要

目的： SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率<1%）,分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446)；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp)，及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王剑	西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科	2	6	1.0	2.0
2	梁鹏飞	西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科	2	6	1.0	2.0
3	王淑娟	西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科	2	6	1.0	2.0
4	查定军	西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科	1	1	1.0	1.0
5	陈阳	西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科	1	1	1.0	1.0
6	邱建华	西安西京医院耳鼻咽喉头颈外科	2	6	1.0	2.0