α－Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征（附2例报告）

• 作者: 刘璘琳 吴红然 宋学琴 李薇 王雪 要萌萌 陈秀晓
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-Sarcoglycanopathy 肌聚糖病 肢带型肌营养不良2D
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 学术交流
• 页码范围: 131-133
• 页数: 3页
• 分类号: R746
• 字数: 2706字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨α－Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α－Sarcoglycano－pathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力，进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生，肌纤维萎缩，偶见肌纤维变性、坏死和吞噬现象，未见炎细胞浸润；免疫组化染色示抗α－Sarcoglycan蛋白完全缺失，抗β、γ、δ－sacogiycan蛋白和抗dystrophin蛋白部分缺失。结论α－Sarcoglycanop－athy临床表现较其他类型肌营养不良无特异性，病理学特征为免疫组化染色示抗α－Sarcoglycan 蛋白完全缺失。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋学琴	河北医科大学第二医院神经内科	53	111	7.0	8.0
2	王雪	河北医科大学第二医院神经内科	16	24	3.0	4.0
3	要萌萌	河北医科大学第二医院神经内科	4	2	1.0	1.0
4	陈秀晓	河北医科大学第二医院神经内科	5	2	1.0	1.0
5	吴红然	河北医科大学第二医院神经内科	19	15	2.0	3.0
6	李薇	河北医科大学第二医院神经内科	5	2	1.0	1.0
7	刘璘琳	天津武警总医院神经内科	1	1	1.0	1.0