白色海绵状斑痣患者角蛋白k4、k13基因突变

• 作者: 唐国瑶(审校) 秦家佳(综述)
• 来源期刊: 临床口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白色海绵状斑痣 角蛋白K4 角蛋白K13 基因突变位点
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 250-251,252
• 页数: 3页
• 分类号: R781.5|Q786
• 字数: 2391字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-1634.2015.04.022

摘要

白色海绵状斑痣是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。目前研究表明，角蛋白K4、K13基因相关位点的突变是导致该病发生的原因，但具体的突变位点与突变方式尚在研究之中。本文对近几十年来报道的有关白色海绵状斑痣的研究进展、基因突变的位点与方式进行综述。