家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系8q23.3-24.1连锁分析

• 作者: 刘彩霞 史宝和 孙凯 孙维 居乃新 李佳 胡国华 陈秋惠
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫 家系 基因 聚合酶链
• 年，卷（期）: 2015,（11）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 985-986
• 页数: 2页
• 分类号: R742.1
• 字数: 1778字
• 语种: 中文

摘要

目的 对家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫(FCMTE)家系进行8q23.3-24.1连锁分析.方法 采集7例临床拟诊为家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫家系患者及家系对照者外周血5ml,采用聚合酶链式反应(PCR)及STR多态性标记物后连锁分析对8q23.3-24.1进行初步筛查.结果 我们分析了已报道的5个STR位点与致病基因的两点LOD值均＜-2(θ=0.0).结论 该家系致病基因在的8q23.3-q24.1可能性很小,排除该FCTME家系致病基因位于该区段的可能.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈秋惠		52	206	9.0	12.0
2	胡国华		45	257	9.0	12.0
3	史宝和	辽宁省人民医院神经内三科	16	69	4.0	8.0
4	居乃新	辽宁省人民医院神经内三科	12	23	3.0	4.0
5	李佳		75	228	8.0	12.0
6	刘彩霞	辽宁省人民医院神经内三科	13	12	2.0	3.0
7	孙维		14	5	1.0	1.0
8	孙凯	辽宁省金秋医院放射线科	7	21	3.0	4.0